Skrining hipotiroid kongenital (SHK) adalah tes darah tumit untuk bayi baru lahir yang diatur oleh Kementerian Kesehatan. Tesnya hanya berupa beberapa tetes darah, tetapi tujuannya penting: menemukan bayi yang kekurangan hormon tiroid sebelum kekurangan itu sempat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan otaknya.
Artikel ini merangkum Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 78 Tahun 2014 tentang Skrining Hipotiroid Kongenital, yang berstatus “Berlaku” di JDIH Kementerian Kesehatan saat kami periksa pada 6 November 2026: kapan tes dilakukan, bagaimana prosesnya, dan apa arti hasilnya. Beberapa keterangan dari layanan kesehatan Inggris (NHS) kami kutip sebagai pembanding; jadwal di Inggris berbeda dengan di Indonesia.
Apa Itu Hipotiroid Kongenital?
Permenkes 78/2014 mendefinisikan hipotiroid kongenital (HK) sebagai keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak bayi baru lahir. Penyebabnya bisa kelainan bentuk kelenjar, gangguan dalam pembentukan hormon tiroid, atau kekurangan iodium. NHS merumuskannya dengan sederhana: bayi tidak membuat cukup hormon tiroid, karena kelenjar tiroidnya tidak bekerja dengan baik atau tidak berkembang.
Menurut lampiran Permenkes, hormon tiroid ikut mengatur produksi panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulang, kerja jantung, saraf, serta pertumbuhan dan perkembangan otak. Kekurangan hormon ini pada awal kehidupan dapat menyebabkan hambatan pertumbuhan dan disabilitas intelektual (dalam Permenkes disebut retardasi mental).
Yang membuat kondisi ini sulit dikenali: lebih dari 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat lahir, dan bila ada, gejalanya samar serta tidak khas. Menurut Permenkes, bayi masih terlindungi hormon tiroid ibu melalui plasenta. Tanpa pengobatan, hambatan tumbuh kembang mulai nyata pada umur 3 sampai 6 bulan, misalnya terlambat duduk dan berdiri serta tidak mampu belajar bicara.
Mengapa Skrining Hipotiroid Kongenital Penting
Pasal 5 Permenkes menyebut SHK ditujukan untuk mencegah hambatan pertumbuhan dan disabilitas intelektual pada bayi baru lahir. Lampirannya menegaskan bahwa kunci keberhasilan pengobatan adalah deteksi dini melalui pemeriksaan laboratorium dan pengobatan sebelum anak berumur 1 bulan.
Permenkes juga menyatakan bahwa bila gejala sudah muncul, gangguan perkembangan mental sudah terjadi dan tidak bisa dipulihkan. Telaah rekam medis di dua rumah sakit rujukan pada 2012 sampai 2013 yang dikutip Permenkes menunjukkan lebih dari 70% penderita HK baru didiagnosis setelah umur 1 tahun. Karena itu tujuan pedomannya adalah seluruh bayi baru lahir di Indonesia mendapat SHK sesuai standar, bukan hanya bayi yang tampak sakit.
Baca juga: Disabilitas Intelektual pada Anak: Pengertian, Tanda, dan Dukungan yang Dibutuhkan
Kapan dan Bagaimana SHK Dilakukan
Menurut Pasal 5, SHK dilakukan pada bayi usia 48 sampai 72 jam dan harus dilakukan oleh tenaga kesehatan. Lampiran Permenkes menambahkan bahwa pada keadaan tertentu pengambilan darah masih bisa ditoleransi pada usia 24 sampai 48 jam. Darah sebaiknya tidak diambil dalam 24 jam pertama, karena hasilnya bisa tinggi palsu. Bila bayi sudah pulang sebelum usia 24 jam, darah diambil pada kunjungan neonatal berikutnya, lewat kunjungan rumah atau dengan datang ke fasilitas kesehatan.
| Tahap | Yang dijelaskan Permenkes |
|---|---|
| Penjelasan kepada orang tua | Tenaga kesehatan menjelaskan pengambilan tetes darah tumit dan manfaatnya bagi masa depan bayi |
| Pengambilan darah | Tumit bayi ditusuk dengan lanset steril sekali pakai, lalu darahnya diteteskan ke kertas saring khusus |
| Menenangkan bayi | Dianjurkan sambil disusui ibu atau dengan kontak kulit ke kulit |
| Pengiriman | Setelah kering, kertas saring dikirim ke laboratorium SHK yang ditunjuk Kemenkes, tidak lebih dari 7 hari sejak diambil |
Petugas yang boleh mengambil darah adalah dokter, bidan, perawat terlatih, dan analis kesehatan. Bila orang tua menolak, Permenkes meminta orang tua menandatangani formulir penolakan yang disimpan di rekam medis bayi. Sebagai pembanding, NHS menyebut tes serupa di Inggris biasanya dilakukan saat bayi berusia 5 hari; jadwal itu tidak berlaku di Indonesia.
Baca juga: Tes Pendengaran Bayi: Kapan Dilakukan dan Apa Arti Hasilnya
SHK pada Bayi Prematur dan Kondisi Khusus
Permenkes memberi aturan tersendiri untuk bayi yang berisiko mengalami HK sementara (transien): bayi prematur (kurang dari 37 minggu), bayi berat lahir rendah, bayi sakit di NICU, dan bayi kembar, terutama yang berjenis kelamin sama. Pada bayi-bayi ini darah diambil 2 atau 3 kali:
- spesimen pertama dengan cara rutin atau saat darah diambil untuk keperluan lain;
- spesimen kedua saat bayi berusia 2 minggu, atau 2 minggu setelah spesimen pertama;
- spesimen ketiga bila diperlukan, pada umur 28 hari atau sebelum bayi dipulangkan.
Pengambilan berulang ini terutama untuk bayi yang lahir kurang dari 34 minggu atau dengan berat lahir kurang dari 2.500 gram, karena pematangan fungsi tiroid pada bayi kurang bulan bisa memakan waktu kurang lebih 1 bulan. Petunjuk teknis Buku KIA Khusus Bayi Kecil dari Kemenkes juga menyebut fungsi tiroid bayi prematur diperiksa ulang pada rentang usia 37 sampai 42 minggu, atau sesuai indikasi dokter. Bila bayi Anda lahir prematur, cara menghitung usia koreksi bayi prematur akan membantu Anda membaca perkembangannya.
Arti Hasil Skrining Hipotiroid Kongenital
Permenkes mengatur cara penyampaian hasil: pemberitahuan segera hanya diberikan bila hasilnya tinggi. Bila tidak ada pemberitahuan, artinya hasil pemeriksaan normal. Hasil disampaikan melalui fasilitas kesehatan yang mengirim spesimen, dan sebaiknya dicatat di rekam medis bayi atau Buku KIA.
| Hasil | Langkah berikutnya menurut Permenkes |
|---|---|
| Normal | Tidak ada pemberitahuan khusus; hasil disampaikan lewat fasilitas kesehatan pengirim |
| Tinggi | Tim tindak lanjut menghubungi orang tua sesegera mungkin; darah diambil ulang atau diperiksa dua kali (duplo) |
| Tetap tinggi setelah diulang | Tes konfirmasi berupa pemeriksaan darah TSH dan FT4 serum |
| Diagnosis ditegakkan | Pengobatan hormon tiroid segera, dikonsultasikan dengan dokter spesialis anak konsultan endokrin |
Ingat, hasil skrining yang tinggi belum merupakan diagnosis. Skrining hanya memilah bayi yang perlu diperiksa lebih lanjut; tes konfirmasilah yang menegakkan diagnosis. Karena itu setiap hasil tinggi harus ditindaklanjuti, bukan ditunggu.
Bila Anda belum yakin bayi sudah diperiksa, tanyakan kepada bidan atau dokter: “Apakah bayi saya sudah diambil darah tumitnya untuk SHK? Di mana hasilnya dicatat?”
Bila Bayi Didiagnosis Hipotiroid Kongenital
Permenkes menyatakan pil hormon tiroid (tiroksin) harus secepatnya diberikan begitu diagnosis ditegakkan, dengan dosis yang ditentukan dokter. Hasil pengobatan sangat dipengaruhi usia saat terapi dimulai.
Permenkes juga menekankan peran keluarga: orang tua perlu mendapat konseling tentang cara pemberian obat dan pentingnya kontrol teratur, dan pengobatan tidak boleh dihentikan kecuali atas perintah dokter. Selain kadar hormon, pertumbuhan, perkembangan, perilaku, pendengaran, dan penglihatan anak dipantau sesuai pedoman stimulasi, deteksi, dan intervensi dini tumbuh kembang (SDIDTK).
Baca juga: SDIDTK dan KPSP: Cara Deteksi Dini Tumbuh Kembang Anak di Posyandu dan Puskesmas
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apa itu hipotiroid kongenital?
Menurut Permenkes 78/2014, hipotiroid kongenital adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid sejak bayi baru lahir. Tanpa pengobatan dini, kondisi ini dapat menghambat pertumbuhan dan perkembangan otak, padahal lebih dari 95% bayi dengan HK tidak bergejala saat lahir.
Kapan skrining hipotiroid kongenital dilakukan?
Permenkes 78/2014 menetapkan SHK dilakukan pada bayi usia 48 sampai 72 jam oleh tenaga kesehatan, dan sebaiknya tidak dalam 24 jam pertama. Bila bayi pulang sebelum usia 24 jam, darah diambil pada kunjungan neonatal berikutnya.
Apakah tes darah tumit SHK menyakitkan bagi bayi?
NHS menyebut tes darah tumit sangat cepat dan tidak memiliki risiko yang diketahui, meski bayi mungkin menangis atau tidak nyaman. Permenkes menganjurkan pengambilan dilakukan sambil bayi disusui atau dalam kontak kulit ke kulit dengan ibu agar bayi lebih tenang.
Bagaimana cara mengetahui hasil SHK bayi?
Menurut Permenkes 78/2014, pemberitahuan segera hanya diberikan bila hasil tinggi; bila tidak ada pemberitahuan, hasilnya normal. Hasil disampaikan melalui fasilitas kesehatan yang mengirim spesimen dan sebaiknya dicatat di rekam medis atau Buku KIA. Bila ragu, tanyakan langsung kepada bidan atau dokter.
Apakah hipotiroid kongenital pada bayi bisa sembuh?
Permenkes 78/2014 membedakan dua jenis. Pada HK transien, kelenjar tiroid kemudian mampu membuat hormonnya sendiri sehingga pengobatan dapat dihentikan. Pada HK permanen, pengobatan diperlukan seumur hidup. Keputusan menghentikan obat hanya diambil oleh dokter.
Apakah bayi prematur perlu SHK lebih dari sekali?
Ya, menurut Permenkes 78/2014. Bayi prematur, bayi berat lahir rendah, bayi sakit di NICU, dan bayi kembar diambil darahnya 2 atau 3 kali, karena pematangan fungsi tiroid bayi kurang bulan bisa memakan waktu sekitar 1 bulan.
Kesimpulan
Skrining hipotiroid kongenital adalah tes sederhana dengan manfaat besar. Hampir semua bayi dengan HK tampak sehat saat lahir, padahal pengobatan perlu dimulai sebelum umur 1 bulan. Permenkes 78/2014 menetapkan darah tumit diambil pada usia 48 sampai 72 jam, dengan pengambilan ulang untuk bayi prematur dan kondisi khusus. Hasil tinggi bukan diagnosis, tetapi tanda bahwa tes konfirmasi perlu segera dilakukan.
Bila Anda juga ingin memantau perkembangan anak secara menyeluruh, direktori klinik KlinikPlus dapat membantu Anda menemukan klinik tumbuh kembang di kota Anda, dan panduan klinik tumbuh kembang anak menjelaskan apa yang bisa Anda harapkan saat berkunjung.
Artikel ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan, diagnosis, atau saran dari tenaga kesehatan yang menangani anak Anda.
Informasi peraturan dalam artikel ini bersifat umum dan bukan nasihat hukum.
Referensi
- Kementerian Kesehatan RI, Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 78 Tahun 2014 tentang Skrining Hipotiroid Kongenital beserta Lampiran Pedoman SHK (ditetapkan 17 Oktober 2014, diundangkan 29 Oktober 2014; status “Berlaku” di JDIH Kemenkes; diakses 6 November 2026). https://jdih.kemkes.go.id/documents/peraturan-menteri-kesehatan-nomor-78-tahun-2014
- Kementerian Kesehatan RI dan JICA, Petunjuk Teknis Penggunaan Buku KIA Khusus Bayi Kecil (cetakan pertama Desember 2021, cetakan kedua Oktober 2023; diakses 6 November 2026). https://ayosehat.kemkes.go.id/pub/files/5b10da7083ca0001fd8569825c6a7807.pdf
- NHS, Newborn blood spot test (ditinjau 5 September 2024, tinjau ulang 5 September 2027; diakses 6 November 2026). https://www.nhs.uk/baby/newborn-screening/blood-spot-test/
