Down syndrome adalah kondisi kromosom yang paling sering didiagnosis — CDC menyebutnya sebagai kondisi kromosom yang paling umum didiagnosis di Amerika Serikat, dengan sekitar 5.775 bayi lahir dengan kondisi ini setiap tahun di sana.
Artikel ini merangkum apa yang dinyatakan CDC tentang down syndrome: tiga jenisnya, apa yang diketahui dan belum diketahui tentang penyebabnya, ciri fisik yang umum, kondisi kesehatan yang sering menyertai, serta perbedaan antara tes skrining dan tes diagnostik pada masa kehamilan.
Tiga Jenis Down Syndrome
CDC membedakan tiga jenis berdasarkan bagaimana kromosom 21 tambahan itu muncul:
- Trisomi 21 — jenis yang paling umum. CDC menyatakan setiap sel tubuh memiliki tiga salinan terpisah kromosom 21, dan sekitar 95% orang dengan down syndrome memiliki trisomi 21.
- Translokasi — CDC menyatakan jenis ini mencakup sekitar 3% orang dengan down syndrome.
- Mosaik — CDC menyatakan jenis ini mencakup sekitar 2% orang dengan down syndrome, dan mencatat bahwa orang dengan jenis ini dapat menunjukkan lebih sedikit ciri.
Apa yang Diketahui dan Belum Diketahui tentang Penyebabnya
CDC menyatakan dengan terbuka bahwa belum diketahui secara pasti mengapa down syndrome terjadi, maupun berapa banyak faktor berbeda yang berperan. Ini penting disampaikan apa adanya, karena di sekitar kondisi ini banyak beredar penjelasan yang tidak berdasar.
Yang dinyatakan CDC sebagai faktor risiko yang diketahui adalah usia ibu, dengan peluang yang meningkat seiring bertambahnya usia, terutama pada usia 35 tahun atau lebih. Namun CDC juga mencatat satu hal yang sering disalahpahami: sebagian besar bayi dengan down syndrome justru lahir dari ibu berusia di bawah 35 tahun, karena jumlah kelahiran pada kelompok usia itu memang jauh lebih banyak.
CDC menambahkan bahwa memiliki satu anak dengan down syndrome meningkatkan peluang memiliki anak berikutnya dengan kondisi yang sama, terlepas dari usia ibu.
Ciri Fisik yang Umum
CDC menyebut ciri-ciri ini hadir sejak lahir dan menjadi lebih tampak seiring anak bertambah besar. Yang disebutkan antara lain:
- wajah yang tampak lebih datar, terutama pada batang hidung;
- mata berbentuk seperti biji almond yang miring ke atas;
- lidah yang cenderung menjulur keluar;
- leher pendek, serta telinga, tangan, dan kaki yang kecil;
- garis telapak tangan tunggal dan jari kelingking yang kecil;
- tonus otot yang lemah atau sendi yang longgar;
- tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata.
Perlu ditegaskan: daftar ini bukan alat untuk menilai anak sendiri. Down syndrome ditegakkan lewat pemeriksaan kromosom, bukan dari penampilan.
Kondisi Kesehatan yang Sering Menyertai
CDC menyebut beberapa masalah kesehatan yang umum pada anak dengan down syndrome:
- kelainan jantung bawaan;
- gangguan pendengaran;
- sleep apnea obstruktif.
CDC juga mencatat bahwa tantangan perkembangan — termasuk perkembangan bicara yang lebih lambat — adalah hal yang umum.
Bagi orang tua, tiga kondisi medis di atas adalah alasan mengapa anak dengan down syndrome membutuhkan pemantauan kesehatan yang teratur, bukan hanya dukungan perkembangan. Keduanya berjalan bersamaan.
Baca juga: ABK Adalah: Pengertian Anak Berkebutuhan Khusus, Jenis, dan Terapinya
Skrining dan Tes Diagnostik Saat Kehamilan
CDC membedakan dua hal yang sering tertukar:
| Aspek | Tes skrining | Tes diagnostik |
|---|---|---|
| Apa yang dihasilkan | Memberi tahu apakah kehamilan memiliki peluang lebih tinggi terkena down syndrome | Umumnya dapat mendeteksi apakah bayi akan memiliki down syndrome |
| Kepastian | CDC menyatakan tes skrining tidak memberikan diagnosis mutlak | Bersifat mendeteksi, bukan sekadar memperkirakan peluang |
| Risiko | Tidak disebut membawa risiko tambahan | CDC menyatakan tes diagnostik membawa risiko lebih besar |
CDC juga menyatakan bahwa tidak satu pun dari kedua jenis tes itu dapat memperkirakan dampak keseluruhan kondisi ini pada seorang anak. Artinya, hasil tes tidak memberi tahu anak akan menjadi seperti apa.
Dukungan Perkembangan
CDC menyebut keterlambatan bicara sebagai tantangan perkembangan yang umum pada anak dengan down syndrome. Karena itu, layanan tumbuh kembang anak sering menjadi bagian dari pendampingan jangka panjang.
Artikel ini sengaja tidak mencantumkan jenis terapi tertentu sebagai keharusan, jumlah sesi, maupun perkiraan hasil, karena hal itu bergantung pada asesmen terhadap masing-masing anak dan tidak ada sumber resmi yang kami buka yang menetapkannya secara umum.
Baca juga: Terapi Wicara Anak: Pengertian, Tujuan & Kapan Dibutuhkan
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apa penyebab down syndrome?
CDC menyatakan belum diketahui secara pasti mengapa down syndrome terjadi maupun berapa banyak faktor yang berperan. Yang disebut sebagai faktor risiko yang diketahui adalah usia ibu, dengan peluang meningkat terutama pada usia 35 tahun atau lebih.
Apakah down syndrome hanya terjadi pada ibu usia lanjut?
Tidak. CDC mencatat bahwa sebagian besar bayi dengan down syndrome lahir dari ibu berusia di bawah 35 tahun, karena jumlah kelahiran pada kelompok usia tersebut jauh lebih banyak.
Apakah down syndrome bisa disembuhkan?
Down syndrome adalah kondisi kromosom, bukan penyakit yang disembuhkan. Artikel ini tidak mencantumkan klaim penyembuhan apa pun. Yang dibutuhkan anak adalah pemantauan kesehatan untuk kondisi penyerta dan dukungan perkembangan jangka panjang.
Apa bedanya tes skrining dan tes diagnostik?
CDC menyatakan tes skrining memberi tahu apakah kehamilan memiliki peluang lebih tinggi, tetapi tidak memberikan diagnosis mutlak. Tes diagnostik umumnya dapat mendeteksi apakah bayi akan memiliki down syndrome, tetapi membawa risiko yang lebih besar.
Apakah hasil tes bisa memberi tahu seberapa berat kondisinya?
Tidak. CDC menyatakan bahwa baik tes skrining maupun tes diagnostik tidak dapat memperkirakan dampak keseluruhan kondisi ini pada seorang anak.
Terapi apa yang dibutuhkan anak dengan down syndrome?
Kebutuhan tiap anak berbeda dan ditentukan lewat asesmen, sehingga artikel ini tidak mencantumkan daftar terapi yang berlaku untuk semua. CDC menyebut keterlambatan bicara sebagai tantangan yang umum, dan kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran, serta sleep apnea obstruktif sebagai kondisi kesehatan yang perlu dipantau.
Kesimpulan
Down syndrome terbagi menjadi trisomi 21 (sekitar 95%), translokasi (sekitar 3%), dan mosaik (sekitar 2%). CDC menyatakan penyebab pastinya belum diketahui, dengan usia ibu sebagai faktor risiko yang diketahui — meski sebagian besar bayi dengan kondisi ini justru lahir dari ibu di bawah 35 tahun.
Yang paling berguna diketahui orang tua: kondisi ini menuntut dua hal berjalan bersamaan, yaitu pemantauan kesehatan untuk kondisi penyerta seperti kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan sleep apnea obstruktif, serta dukungan perkembangan jangka panjang. Dan tidak ada tes yang bisa memberi tahu lebih dulu akan menjadi seperti apa anak Anda nanti.
Artikel ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan, diagnosis, atau saran dari tenaga kesehatan yang menangani anak Anda.
Referensi
- CDC — About Down Syndrome (ditinjau 8 Januari 2026): tiga jenis down syndrome beserta persentasenya (trisomi 21 sekitar 95%, translokasi sekitar 3%, mosaik sekitar 2%); pernyataan bahwa penyebab pastinya belum diketahui; usia ibu sebagai faktor risiko dan catatan bahwa sebagian besar bayi lahir dari ibu di bawah 35 tahun; peluang yang meningkat setelah memiliki satu anak dengan down syndrome; ciri fisik yang umum; kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan sleep apnea obstruktif sebagai masalah kesehatan yang umum; keterlambatan bicara sebagai tantangan perkembangan yang umum; perbedaan tes skrining dan tes diagnostik serta pernyataan bahwa keduanya tidak dapat memperkirakan dampak keseluruhan; down syndrome sebagai kondisi kromosom yang paling umum didiagnosis di Amerika Serikat dengan sekitar 5.775 bayi per tahun. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html
