Duchenne muscular dystrophy (DMD) sering mulai dicurigai ketika orang tua melihat anak laki-lakinya sering jatuh, sulit bangun dari posisi berbaring, atau kesulitan berlari dan menaiki tangga. Wajar bila Anda cemas dan ingin tahu apa kondisi ini dan pemeriksaan apa yang diperlukan.
Artikel ini merangkum penjelasan NHS di Inggris serta CDC dan MedlinePlus di Amerika Serikat. Layanan yang disebut sumber tersebut belum tentu tersedia dengan cara yang sama di Indonesia.
Duchenne Muscular Dystrophy Adalah Apa?
NHS menjelaskan muscular dystrophy atau distrofi otot sebagai kondisi genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot yang makin berat seiring waktu. Ada banyak jenisnya, dan menurut NHS jenis yang paling umum adalah Duchenne muscular dystrophy, atau distrofi otot Duchenne. Jenis ini mulai pada masa kanak-kanak awal, biasanya hanya mengenai anak laki-laki, dan berkembang dengan cepat.
MedlinePlus Genetics menyebut DMD disebabkan perubahan pada gen DMD. Gen ini memberi instruksi untuk membuat protein distrofin, yang membantu menjaga dan melindungi serabut otot. Tanpa cukup distrofin, sel otot rusak karena otot berulang kali berkontraksi dan mengendur saat dipakai. Serabut yang rusak lama-lama melemah dan mati.
CDC mencatat DMD dan Becker muscular dystrophy disebabkan perubahan pada gen yang sama dan gejalanya mirip, tetapi DMD lebih berat dan berkembang lebih cepat.
Mengapa DMD Terutama Mengenai Anak Laki-Laki
MedlinePlus Genetics menjelaskan gen DMD terletak di kromosom X, dan pola pewarisannya disebut terkait kromosom X resesif. Anak laki-laki hanya punya satu kromosom X, sehingga satu salinan gen yang berubah sudah cukup untuk menimbulkan kondisi ini. Anak perempuan punya dua kromosom X, sehingga perubahan harus terjadi pada kedua salinan, dan hal itu jarang terjadi.
| Pada | Yang disebut MedlinePlus |
|---|---|
| Anak laki-laki | Sering mewarisi perubahan gen dari ibu yang membawa satu salinan gen yang berubah; sisanya kemungkinan karena perubahan gen baru yang tidak diturunkan |
| Perempuan pembawa (karier) | Biasanya tidak bergejala; kadang mengalami kelemahan otot dan kram yang lebih ringan, dan berisiko lebih tinggi mengalami gangguan jantung |
NHS juga menyatakan anak bisa lahir dengan gen yang berubah walaupun orang tuanya tidak memilikinya. MedlinePlus menyebut DMD sering terjadi pada orang tanpa riwayat keluarga yang diketahui. Jadi, tidak adanya riwayat keluarga tidak menyingkirkan kemungkinan DMD.
Tanda Awal DMD pada Anak
CDC menyatakan gejala DMD biasanya mulai sebelum usia 5 tahun, dan kelemahan pertama kali terlihat pada otot paha dan lengan atas. MedlinePlus menulis gejala paling sering muncul sebelum usia 6 tahun, bisa dimulai sejak bayi, tetapi sebagian besar anak laki-laki tidak menunjukkan gejala pada beberapa tahun pertama.
Tanda yang disebut sumber antara lain:
- keterlambatan keterampilan gerak seperti duduk, berdiri, dan berjalan (MedlinePlus Genetics);
- pada anak kecil, tubuh terasa lemas dan butuh waktu lebih lama dari perkiraan untuk merangkak atau berjalan (NHS);
- kelemahan otot yang dimulai dari tungkai dan panggul (MedlinePlus);
- kesulitan berlari, melompat dengan satu kaki, dan melompat (MedlinePlus);
- sering jatuh (MedlinePlus, NHS);
- sulit bangun dari posisi berbaring atau menaiki tangga (MedlinePlus);
- mudah lelah dan kesulitan belajar (MedlinePlus).
MedlinePlus juga menyebut dokter bisa menemukan otot betis, bokong, dan bahu yang tampak membesar sekitar usia 4 atau 5 tahun. Daftar ini bukan untuk menyimpulkan sendiri. Banyak anak sering jatuh atau tertinggal saat berlari tanpa memiliki DMD, dan diagnosisnya hanya bisa dipastikan lewat pemeriksaan.
Baca juga: Anak Sering Jatuh: Dua Patokan yang Lebih Berguna daripada Menghitung
Kapan Perlu ke Dokter
NHS menganjurkan menemui dokter bila:
- anak memiliki gejala distrofi otot;
- Anda khawatir tentang perkembangan anak;
- Anda hamil atau merencanakan kehamilan, dan ada anggota keluarga Anda atau pasangan yang memiliki distrofi otot.
CDC mengutip peneliti DMD bahwa rata-rata ada jeda 1 tahun sejak orang tua melihat keterlambatan gerak sampai evaluasi pertama, dan 2,5 tahun sampai diagnosis DMD. Menurut CDC, diagnosis dini pada anak dengan keterlambatan gerak membuka akses lebih awal ke perawatan medis dan layanan intervensi.
Saat berkonsultasi, sampaikan pengamatan yang konkret, misalnya: “Anak saya 4 tahun, ia sering jatuh, sulit bangun dari posisi berbaring, dan lebih lambat naik tangga dibanding teman-temannya.”
Baca juga: Anak Jalan Jinjit: Kapan Masih Wajar dan Kapan Perlu Diperiksa
Pemeriksaan yang Mungkin Dilakukan
Menurut NHS, bila dokter menduga distrofi otot, anak biasanya dirujuk ke dokter spesialis, dan mungkin diperlukan lebih dari satu tes untuk memastikan diagnosis atau jenisnya. Pemeriksaan yang disebut NHS dan MedlinePlus antara lain:
| Pemeriksaan | Penjelasan menurut sumber |
|---|---|
| Tes darah | Disebut NHS; MedlinePlus menyebut pemeriksaan kadar creatine kinase dalam darah |
| Tes genetik | Mencari perubahan gen penyebab distrofi otot (NHS) |
| Elektromiografi (EMG) | Jarum kecil dimasukkan ke otot untuk memeriksa aktivitas listriknya (NHS) |
| Biopsi otot | Potongan kecil jaringan otot diambil dan diperiksa (NHS) |
| MRI otot | Pemindaian otot (NHS) |
| Pemeriksaan jantung, paru, dan tulang belakang | Antara lain EKG, tes fungsi paru, dan rontgen tulang belakang untuk melihat skoliosis (MedlinePlus) |
Bagi keluarga yang punya riwayat distrofi otot, NHS menyebut dokter dapat merujuk ke konselor genetik untuk membahas risiko dan pilihan. Ada tes sebelum, selama, dan sesudah kehamilan, termasuk tes darah untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen yang berubah.
Penanganan dan Tim yang Mendampingi
NHS dan MedlinePlus sama-sama menyatakan saat ini belum ada obat yang menyembuhkan DMD, tetapi penanganan dapat membantu mengelola gejala. Menurut NHS, anak biasanya didampingi tim berbagai spesialis, dan penanganannya disesuaikan dengan jenis distrofi otot serta gejalanya. Yang disebut NHS antara lain:
- fisioterapi untuk membantu gerak dan meredakan nyeri;
- obat-obatan yang diresepkan dokter untuk memperlambat perjalanan penyakit;
- penanganan masalah jantung, karena sebagian jenis distrofi otot dapat memengaruhi jantung, paru, atau tulang belakang;
- operasi untuk masalah seperti skoliosis dan sendi yang kaku;
- alat bantu napas bila paru-paru terdampak;
- terapi okupasi untuk aktivitas sehari-hari, alat bantu mobilitas, penyesuaian rumah, serta dukungan di sekolah.
MedlinePlus menambahkan bahwa aktivitas dianjurkan, karena tidak bergerak (misalnya tirah baring) dapat memperburuk kondisi otot. Fisioterapi dapat membantu mempertahankan kekuatan dan fungsi otot, dan terapi wicara sering dibutuhkan. Perbedaan peran terapis dijelaskan di artikel terapi okupasi dan fisioterapi.
Pilihan pengobatan untuk DMD terus diteliti, dan kecocokannya bergantung pada kondisi tiap anak. Bila ada pihak yang menawarkan pengobatan tertentu atau menjanjikan kesembuhan, bicarakan dulu dengan dokter yang menangani anak Anda.
Baca juga: Gangguan Perkembangan Fungsi Motorik (F82): Arti dan Bedanya dengan Terlambat Motorik
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit apa?
Menurut NHS, Duchenne muscular dystrophy adalah jenis distrofi otot yang paling umum: kondisi genetik yang menyebabkan kelemahan otot makin berat seiring waktu. DMD mulai pada masa kanak-kanak awal, biasanya hanya mengenai anak laki-laki, dan berkembang cepat.
Apa penyebab DMD pada anak?
MedlinePlus Genetics menyebut DMD disebabkan perubahan pada gen DMD, yang membuat protein distrofin untuk melindungi serabut otot. Perubahan gen bisa diwarisi dari ibu pembawa, atau terjadi baru pada anak walaupun tidak ada riwayat keluarga.
Apa gejala awal DMD pada anak?
Sumber menyebut keterlambatan duduk, berdiri, dan berjalan; sering jatuh; sulit berlari dan melompat; serta sulit bangun dari posisi berbaring atau menaiki tangga. CDC menyatakan gejala biasanya mulai sebelum usia 5 tahun. Tanda ini juga bisa terjadi tanpa DMD, sehingga perlu diperiksa dokter.
Apakah anak perempuan bisa terkena DMD?
Menurut MedlinePlus Genetics, DMD hampir selalu mengenai laki-laki. Perempuan bisa menjadi pembawa gen yang berubah; biasanya mereka tidak bergejala, tetapi kadang mengalami kelemahan otot dan kram yang lebih ringan serta berisiko lebih tinggi mengalami gangguan jantung.
Apakah Duchenne muscular dystrophy bisa sembuh?
NHS dan MedlinePlus menyatakan saat ini belum ada obat yang menyembuhkan DMD. Penanganan bertujuan mengelola gejala, misalnya dengan fisioterapi, obat dari dokter, penanganan jantung dan pernapasan, serta dukungan aktivitas sehari-hari oleh tim berbagai spesialis.
Bagaimana DMD dipastikan?
Menurut NHS, anak dirujuk ke dokter spesialis dan bisa menjalani beberapa tes, seperti tes darah, tes genetik, elektromiografi, biopsi otot, dan MRI otot. MedlinePlus menyebut pemeriksaan kadar creatine kinase dalam darah dan tes genetik sebagai bagian dari pemeriksaan.
Kesimpulan
Duchenne muscular dystrophy adalah kondisi genetik yang membuat otot makin lemah dan terutama mengenai anak laki-laki. Tanda awal yang disebut sumber antara lain keterlambatan gerak, sering jatuh, dan sulit bangun dari posisi berbaring atau menaiki tangga, biasanya sebelum usia 5 sampai 6 tahun. Tanda-tanda ini tidak khas, sehingga yang paling berguna adalah membawa pengamatan Anda ke dokter tanpa menunggu lama. Belum ada obat yang menyembuhkan, tetapi tim berbagai spesialis dapat membantu mengelola gejala dan mendukung aktivitas anak.
Bila Anda ingin memeriksakan perkembangan gerak anak, direktori klinik KlinikPlus dapat membantu Anda menemukan klinik tumbuh kembang di kota Anda, dan panduan klinik tumbuh kembang anak menjelaskan apa yang bisa Anda harapkan saat berkunjung.
Artikel ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan, diagnosis, atau saran dari tenaga kesehatan yang menangani anak Anda.
Referensi
- NHS, Muscular dystrophy (ditinjau 5 Juni 2025, tinjau ulang 5 Juni 2028; diakses 6 November 2026). https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/
- CDC, Types of Muscular Dystrophy (halaman bertanggal 7 Januari 2025; diakses 6 November 2026). https://www.cdc.gov/muscular-dystrophy/types/index.html
- CDC, Screening for Motor Delay (diperbarui 6 Januari 2025, ditinjau 7 Januari 2025; diakses 6 November 2026). https://www.cdc.gov/muscular-dystrophy/testing/index.html
- MedlinePlus (National Library of Medicine), Duchenne muscular dystrophy (ditinjau 27 Oktober 2025; diakses 6 November 2026). https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm
- MedlinePlus Genetics, Duchenne and Becker muscular dystrophy (diperbarui 1 November 2016; diakses 6 November 2026). https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/
